Prevenção à doença rara que afeta meninos mobiliza moradores do sertão

A fisioterapeuta Marlise Carvalho detalha para moradores do sertão, no Piauí, as características da Distrofia Muscular de Duchenne com imagens de pacientes que atende em São Paulo.
A fisioterapeuta Marlise Carvalho detalha para moradores do sertão, no Piauí, as características da Distrofia Muscular de Duchenne utilizando imagens dos pacientes que atende em São Paulo.

O calor é mais forte no horário próximo ao meio dia. E esta é a hora de reunir quem já passou pelo atendimento com os médicos e dentistas para conhecer um pouco sobre uma doença grave e rara. A Distrofia Muscular de Duchenne merece atenção especial nesta segunda edição da Expedição Médica VVDharma, no sertão do Piauí. Degenerativa e incapacitante, a doença tem origem genética e compromete o desenvolvimento dos meninos. Mas as meninas, apesar de não manifestarem os sintomas, são responsáveis pela transmissão. A fisioterapeuta Marlise Carvalho preparou uma apresentação que será repetida em todas as comunidades visitadas.

O assunto acaba despertando a curiosidade de pais e mães sertanejos. Um dos sintomas é a demora para o menino, que nasce sem qualquer sinal da doença, começar a andar. As quedas são comuns entre os 3 e 5 anos. Nesta fase, a família acaba indo a vários médicos sem conseguir um diagnóstico preciso. E a situação se agrava. O menino deixa de correr, de subir escadas e apresenta muita dificuldade para levantar do chão (escala o próprio corpo) até que para completamente de andar – já por volta dos 12 anos. Em São Paulo, a Casa Hunter, entidade parceira do Instituto Dharma, oferece atendimento e orientação às famílias que tem casos da doença. Fundada em 2013,  a Casa Hunter não tem fins lucrativos, nem filiação política ou religiosa. O compromisso é garantir soluções públicas e sensibilidade do setor privado e sociedade em geral aos portadores de doenças raras, como a Distrofia Muscular de Duchenne. Para isso mobiliza familiares, amigos e profissionais médicos especialistas.

Além da fraqueza muscular podem ocorrer aumento de curvatura lombar e o caminhar ocorre na ponta dos pés. Há comprometimento da musculatura  cardíaca e do diafragma levando à insuficiência respiratória. A causa principal é a ausência de uma proteína, a distrofina, essencial para a integridade muscular. Atualmente, o tratamento com melhores perspectivas de resultados positivos está associado ao uso de células-tronco embrionárias que podem ajudar na formação de tecidos para substituir o músculo comprometido. Mas os estudos ainda não são conclusivos. A Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM) também oferece orientação e cuidados para controlar a evolução da doença.

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